紫質癥

(英語:porphyria)又稱、吡咯、噗瑳[可疑],是因血紅素生物合成途徑中酶缺陷,導致該反應過程中間代謝產物(卟啉化合物、卟啉前體)生成過量并蓄積于肝臟等組織,引發神經系統癥狀、光敏性皮膚損害癥狀,甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,且已發現至少7種類型。

wiki