胱天蛋白酶8

的大腦區域的不溶性部分中檢測到,而在正常對照的大腦區域中未檢測到,這表明它在神經退行性疾病中的作用。已經描述了許多編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄物變,盡管并非所有變都已確定其全長序列。 一種非常罕見的免疫系統遺傳性疾病也可能是由該基因的突變引起的。這種疾病稱為CEDS,意思是“胱天蛋白酶8缺乏狀態

wiki